بیماری آلبینیسم یکی از بیماری های ژنتیکی است که بصورت مادرزادی در برخی از کودکان سفید پوست و بویژه پسر بچه ها بوجود می آید. با اینکه برای این بیماری روش درمانی وجود ندارد اما مادران با رعایت نکاتی می توانند در دوران بارداری از ابتلا جنین به بیماری آلبینیسم پیشگیری نمایند. بنابراین اگر قصد باردار شدن دارید یا در خانواده تان سابقه این بیماری وجود دارد با این مقاله همراه شوید تا با آلبینیسم و روش های پیشگیری از آن، بیشتر آشنا شوید.
آشنایی با بیماری آلبینیسم
بیماری آلبینیسم که نام دیگر آن زالی است یکی از بیماری های شایع ژنتیکی است. این بیماری به دلیل نقص ژن هایی بوجود می آید که این ژن ها باعث می شوند تا آنزیم تیروزین به درستی به ملانین تبدیل نشود. این بیماری در پسران نسبت به دختران بسیار شایع تر است و عدم تولید رنگدانه ملانین در این بیماران سبب می شود تا رنگ پوست و موی آن ها سفید باشد و همچنین دارای چشم هایی روشن باشند. حتما شما هم تا بحال کودکانی را دیده اید که دارای پوست و مویی سفید رنگ هستند و به بیماری زالی مبتلا هستند. هفت نوع از آلبینیسم وجود دارد که با توجه به اختلالات دارای شدت های متفاوتی است. در برخی از طیف های این بیماری، بیمار دارای مقدار کمی ملانین است که این امر باعث شده است تا بیمار دارای پوستی سفید و موهایی کمی رنگ دار تر به رنگ های طلایی تا قرمز تیره و چشم هایی به رنگ های خاکستری، آبی و … باشد. طبق تحقیقات انجام شده از هر ۱۷ هزار جنین، ۱ نفر به بیماری آلبینیسم مبتلا می شود. زالی علاوه بر انسان ها در سایر حیوانات نیز ممکن است به وجود آید و در دو نوع پوستی و چشمی وجود دارد.
انواع آلبینیسم
دو نوع از بیماری آلبینیسم وجود دارد:
- آلبینیسم چشمی
- آلبینیسم پوستی و چشمی
در گروه اول بیماران دچار از دست رفتن رنگ در موها، پوست و رنگ چشم های خود هستند. اما در گروه دوم فرد بیمار دارای رنگ پوست و موی عادی مانند سایر افراد می باشند اما شاهد از دست رفتن ملانین در چشم ها است. ممکن است که در گروه دوم حتی شخص دارای رنگ چشمان عادی نیز باشد که در این حالت روش تشخیص بیماری کمی سخت تر است.
علل بوجود آمدن بیماری آلبینیسم
ژن آلبینیسم یک ژن مغلوب است و برای اینکه کودک به این بیماری مبتلا شود باید پدر و مادر هر دو دارای این ژن باشند تا جنین نیز مبتلا شود. در واقع اگر پدر و مادر کودک هر دو آلبینیسم داشته باشند به احتمال ۲۵ درصد کودک نیز به این بیماری دچار می شود. اما اگر یکی از والدین دارای این ژن باشد، به احتمال ۵۰ درصد جنین ناقل است و اگر یکی از والدین دارای ژن آلبینیسم بوده و دیگری ناقل باشد به احتمال ۲۵ درصد فرزند نیز فرزند ناقل خواهد بود و به احتمال ۷۵ درصد دچار این بیماری خواهد شد.
به طور کلی باید گفت که این ژن نسل به نسل از در خانواده ها منتقل می شود. بنابراین خانواده هایی که دارای این ژن هستند، حتما پیش از باردار شدن باید تحت نظر باشند تا با روش هایی از درصد ابتلای جنین به این بیماری جلوگیری بعمل آید.
راه های تشخیص بیماری آلبینیسم
- از شایع ترین روش های تشخیص آلبینیسم از روی ظاهر بیمار است که این دسته از بیماران همانگونه که گفته شد دارای موهایی روشن و پوست هایی سفید و چشم هایی با رنگ روشن هستند. در این دسته از بیماران در عنبیه چشم نیز رنگدانه ای وجود ندارد و همین امر سبب شده است تا مردمک آن ها به رنگ آبی روشن و گاهی قرمز رنگ باشند.
- این دسته از بیماران نسبت به نور و درخشندگی واکنش نشان می دهند و بسیار حساس هستند.
- مشکلات بینایی همچون کندی در بینایی، دور بینی و نزدیک بینی در این دسته از افراد بسیار شایع است.
- با مراجعه به پزشک و معاینه کودک و انجام آزمون های ژنتیکی می توان تشخیص بیماری را تسریع تر نمایید.
- یکی از بهترین روش هایی که برای تشخیص این بیماری توسط پزشک انجام می شود، استفاده از تکنیک VEP است که توسط آن انحراف فیبرهای شبکیه ای عصب بینایی در این دسته از بیماران تشخیص داده می شود.
راه های پیشگیری از ابتلا به آلبینیسم
متاسفانه برای این بیماری راه درمانی وجود ندارد، اما مادرانی که این ژن را در خانواده خود به صورت ارثی دارند می توانند با روش هایی از بوجود آمدن این بیماری جلوگیری کنند. بهترین راه برای پیشگیری از این بیماری آزمایش ژنتیک است که می توان توسط آن ژن های این بیماری را تشخیص داد. بنابراین پیش از بارداری پدر و مادر هر دو باید تحت نظر باشند و این آزمایش را انجام دهند. معمولا پس از باردار شدن و در هفته ۱۰ تا ۱۲ ام باید نمونه گیری از جنین انجام شود.
اما مهمترین روشی که می توان درصد ابتلا به بیماری آلبینیسم را در کودک کمتر نمود، استفاده از روش PGD است که در این روش اسپرم مرد و تخمک زن در محیط آزمایشگاه لقاح داده می شوند و به خانم داروهایی داده می شود تا برخی از تخمک ها آزاد شوند. سپس در مرحله چندسلولی، روی این سلول ها آزمایشاتی انجام می شود تا مشخص شود که کدام یک از سلول ها این ژن را به ارث برده است و سلول سالم و معیوب کدامند، سپس فقط سلول های سالم در رحم مادر قرار داده می شوند.
مشکلات بیماران مبتلا به آلبینیسم
بیماران مبتلا به بیماری آلبینیسم نیز مانند مردم عادی هستند اما در برخی از موارد دچار مشکلاتی هستند که این مشکلات عبارتند از:
- مشکلات بینایی یکی از مهمترین مشکلاتی است که در این دسته از افراد وجود دارد که برخی از این افراد مجبور هستند از عینک، لنز و عمل های جراحی برای دید بهتر استفاده کنند.
- برخی از این بیماران دچار لوچی چشم می شوند که این امر به دلیل تلاش مغز برای دید بهتر است.
- این دسته از افراد معمولا به دلیل رنگ پوست بیشتر دچار آفتاب سوختگی می شوند.
- چشم افراد مبتلا به زالی به شدت به نور حساس است.
- به دلیل اینکه این دسته از افراد ملانین کافی در عنبیه چشم خود ندارند، بنابراین این امر باعث کاهش محافظت از شبکیه چشم آنها می شود و چشم ها در برابر نورهای شدید مانند نور آفتاب به شدت آسیب دیده و اذیت می شود.